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作者: 来源:39健康网 时间:2018-12-17 10:49:12

  4个月宝宝患糖尿病
 
  新生儿糖尿病(NDM)通常指出生后一年内发生的糖尿病,其典型特征是尿糖阳性、酮症和代谢性酸中毒。新生儿糖尿病可表现为一系列综合征,多与特定基因变异有关。目前新生儿糖尿病患病率至少为1/16万,分为暂时性新生儿糖尿病(TNDM)和永久性新生儿糖尿病(PNDM)两类,各约占50%。
 
  出生不到4个月,就发生了严重的肺部感染,而且伴有酮症酸中毒,这是江苏省人民医院、江苏省妇幼保健院近日接诊的一位小患者。
 
  “检查发现孩子尿糖呈阳性、血糖值很高,并且伴有严重的肺部感染,很明显是新生儿糖尿病。我们通过检测孩子的自身抗体,排除了1型糖尿病的可能,然后通过新生儿糖尿病基因筛查,确诊了孩子所患的是KCNJ11基因突变的糖尿病。找到病因之后,立即给予控制。”江苏省人民医院、江苏省妇幼保健院内分泌科主任医师武晓泓告诉记者。
 
  据武晓泓解释,新生儿糖尿病(NDM)通常指出生后一年内发生的糖尿病,其典型特征是尿糖阳性、酮症和代谢性酸中毒。新生儿糖尿病可表现为一系列综合征,多与特定基因变异有关。目前新生儿糖尿病患病率至少为1/16万,分为暂时性新生儿糖尿病(TNDM)和永久性新生儿糖尿病(PNDM)两类,各约占50%。暂时性新生儿糖尿病大多在数月内缓解,而新生儿永久性糖尿病患儿,一般需要终生依靠胰岛素治疗。但是其中约有30%~60%的新生儿糖尿病是KCNJ11基因突变导致,此类患儿可以用磺脲类药物治疗,有效率为90%。他们只需要吃几块钱一瓶的优降糖来控制血糖,大大减轻了患儿家庭的经济负担。
 
  武晓泓说:“目前在中国,这一特殊类型的糖尿病尚未引起足够重视,部分新生儿糖尿病患者会被误诊为1型糖尿病,终生给予胰岛素治疗。2013年,中华医学会糖尿病学分会已启动中国特殊类型糖尿病的注册研究,为新生儿糖尿病患者提供临床诊疗和基因检测的帮助。”
 
  由于新生儿糖尿病对患儿本人及其家族危害大,属于疑难疾病,不容易得到正确诊治。很多病例仅依靠常规临床手段仍不能确诊,有待于建立此类疾病的分子遗传学诊断平台并据此给予个体化治疗,这也就是目前新兴的“精准医疗”模式。

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